DNA 突变

基因突变是 DNA 碱基序列的改变。

当 DNA 复制时，它会在我们的细胞中自发发生...

像致癌物质（如烟中的化学物质）和某些类型的辐射（如X射线和γ射线）会增加突变发生的风险。尽管这些因素并不总是会导致突变，但它们只是增加了风险。

要了解突变如何影响人体，让我们快速回顾一下 DNA 的工作原理：

身体中的每个基因都由三联体组成，编码 20 种氨基酸中的一种。

基因中所有三联体的氨基酸按特定顺序组合，将形成一种蛋白质，具有特定的结构和功能。

突变可能会改变其中一个三联体，从而改变氨基酸链，并以某种方式影响蛋白质。

例如，突变可能会改变酶的活性位点的形状，导致酶无法形成酶——底物复合物，无法催化反应。

然而，大多数情况下，突变不会产生重大影响。蛋白质可能与原来的酶外观不同，但仍以相同的方式工作，执行相同的功能。此外，大部分突变发生在非编码 DNA 中，这些是不编码蛋白质的 DNA 片段。

大部分非编码 DNA 根本没有任何作用，我们不确定为什么会有如此多的非编码 DNA。

但其中一些确实在基因表达中起重要作用。这非常重要。以神经细胞为例，神经细胞不需要产生血红蛋白，因为那些只在红细胞中需要。所以血红蛋白基因将不会被表达，或者说不会被打开。

三种突变类型：

替换：一个碱基被另一个随机碱基替换。问题是它改变了三联体编码的氨基酸。

插入：在序列中某处插入一个额外的碱基。整个序列会被弄乱，所有后续碱基都会向右移动一个碱基，氨基酸链会完全不同。

缺失：基本上与插入相同，只是现在从序列中随机移除了一个碱基。在这种情况下，所有碱基都会向左移动一个空间，整个序列也会改变。

需要注意的是，由于插入和缺失会改变整个序列，所以其影响比替换大得多。