我们为什么会遗传家族中的疾病

遗传性疾病 = 从父母那里遗传的等位基因所导致的一组疾病

遗传性疾病 - 多指（显性等位基因）：

婴儿出生时有多余的手指或脚趾，虽然通常不会导致其他问题。

多指是由显性等位基因引起的。

如果一个多指个体和一个正常个体交配，后代有50%机会是多指，50%机会是正常。

遗传性疾病 - 囊性纤维化（隐性等位基因，隐性疾病）：

细胞膜的疾病 -> 导致粘稠的粘液，通常出现在肺部气道中。

尽管大多数人是纯合显性（有两个正常等位基因），但每25人中就有1人是杂合子（每种等位基因各有一个）。这些杂合子被称为携带者，因为他们可能将疾病遗传给后代。

IVF - 体外受精 - 卵子在实验室中受精并发育成胚胎。

如果我们从胚胎中提取一个细胞并查看其基因，这被称为胚胎筛查，我们可以知道胚胎是否携带任何遗传疾病。如果恰好这个胚胎有遗传疾病，那么父母和医生可能会选择放弃这个胚胎，选择一个没有此类疾病的胚胎。这样做的好处是减少整体痛苦（因为较少的人会有健康问题），同时节省治疗疾病的费用。然而，这也意味着人们的遗传疾病是不可取的，可能导致未来对其他性状的筛查。